2020-12-16
Zdrowie dziecka

Czym są badania prenatalne?

Badania prenatalne to procedury medyczne, które mają na celu wykrycie u płodu różnych nieprawidłowości rozwojowych (w tym wad genetycznych czy wad cewy nerwowej). Wykonuje się je nie tylko po to, by rodzice – w przypadku ewentualności wystąpienia wad – mieli czas na przygotowanie się do opieki nad chorym dzieckiem, ale przede wszystkim z uwagi na stale rozwijające się możliwości leczenia wewnątrzmacicznego płodu oraz z uwagi na konieczność wyboru specjalistycznej placówki do porodu chorego dziecka. Diagnostyka prenatalna – czyli omawiane badania prenatalne – jest więc gałęzią medycyny służącą zdrowiu maleństwa i całej rodziny.


Badania prenatalne dzieli się ze względu na stopień ingerencji, jaką podczas ich wykonywania podejmuje lekarz. W gabinetach ginekologicznych i położniczych, a także w szpitalach wykonuje się więc badania prenatalne inwazyjne oraz nieinwazyjne. Warto tutaj dodać, że na badania prenatalne kieruje się kobiety w konkretnych przypadkach (o których piszemy poniżej), choć tak naprawdę warto, by poddała się im każda przyszła mama. Pozwoli to nie tylko przygotować się na nadchodzące wieści, ale również – jeśli wyniki testów będą pozytywne – zapewni poczucie bezpieczeństwa i bezstresowy przebieg całej ciąży.

 Badania prenatalne inwazyjne i nieinwazyjne – czym się różnią i jak je wykonać?
Spis treści

Wskazania do wykonania badań prenatalnych

Co do zasady, badaniom prenatalnym powinny się poddać kobiety w ciąży, które:

  • ukończyły 35 rok życia (z uwagi na to, że drastycznie wzrasta wówczas ryzyko wad genetycznych i rozwojowych u dziecka);
  • mają nieprawidłowy kariotyp (stwierdzony w wykonanych wcześniej badaniach genetycznych);
  • otrzymały nieprawidłowy wynik pierwszego badania ultrasonograficznego (USG), przeprowadzonego pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży;
  • urodziły wcześniej dziecko z wadą genetyczną lub wada rozwojową.

Co ważne, badaniom prenatalnym powinna się poddać również kobieta, której partner ma nieprawidłowy kariotyp, stwierdzony wcześniej w badaniach genetycznych. W wymienionych powyżej przypadkach badania prenatalne przesiewowe są refundowane.Oprócz wyżej wymienionych wytycznych, Polskie Towarzystwo Ginekologiczne w zakresie diagnostyki prenatalnej zaleca, by wszystkie kobiety – bez względu na wiek czy obciążenia genetyczne – poddawały się w ciąży przesiewowym badaniom prenatalnym (czyli badaniom nieinwazyjnym).


Badania prenatalne nieinwazyjne

Badania prenatalne nieinwazyjne to – jak sama nazwa wskazuje – badania, które nie stanowią zagrożenia dla płodu – zarówno zagrożenia w postaci uszkodzenia, jak i zatrzymania rozwoju czy porodu przedwczesnego. Są więc w pełni bezpieczne, a jednocześnie na tyle czułe, że z dużym prawdopodobieństwem mogą wykryć u płodu wady genetyczne, wady cewy nerwowej (w tym wady przebiegające ze zmianami twarzoczaszki, rozszczepem kręgosłupa i innymi nieprawidłowościami). Do badań prenatalnych nieinwazyjnych zalicza się USG prenatalne (inaczej określane jako USG „genetyczne”), test PAPP-A oraz Testy NIPT. 


USG „genetyczne”

USG „genetyczne”, czyli USG prenatalne różni się od „zwykłego” USG tym, że przeprowadzający je lekarz ma kwalifikacje i doświadczenie w kierunku oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Podczas tego badania najważniejszymi markerami ocenianymi przez lekarza, są:

  • CRL, czyli długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu;
  • NT, czyli ocena grubości przezierności karkowej;
  • obecność kości nosowej.

Powyższe parametry (a właściwie stosunek przezierności karkowej do długości ciemieniowo-siedzeniowej płodu oraz obecność kości nosowej) są najważniejszymi markerami wad genetycznych. Podczas USG „genetycznego” wykwalifikowany lekarz sprawdzi również m.in.: długość kości szczękowej, parametry przepływu krwi w najważniejszych naczyniach (w tym pępowinowych), wymiary pęcherza moczowego, objętość łożyska i inne. USG prenatalne powinno być wykonane między 11 a 14 tygodniem ciąży.


Test PAPP-A

Test PAPPA-A, wykonany wraz z USG prenatalnym między 11 a 14 tygodniem ciąży, pomaga zdiagnozować takie wady genetyczne, jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Pataua. Podczas tego badania kobiecie ciężarnej pobiera się krew i, wraz z wspomnianą wcześniej przeziernością karkową (NT), ocenia się zawartość białka A oraz oraz wskaźnika beta HCG w surowicy krwi matki. Warto również wspomnieć, że badanie to jest istotne nie tylko z uwagi na bardzo dużą czułość w kontekście wykrywania wad chromosomalnych, ale również z uwagi na ocenę funkcji łożyska (na tym etapie test PAPP-A daje lekarzom możliwość podjęcia działań w kierunku zapobieżenia takim powikłaniom, jak zatrucie ciążowe czy poród przedwczesny).


Testy NIPT 

Testy NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) to tzw. badania wolnego DNA płodowego z krwi matki. W ogromnym uproszczeniu można powiedzieć, że po pobraniu krwi od matki izoluje się z niego DNA płodu i to właśnie je poddaje się badaniom. Z jednej strony na polskim rynku dostępność takich testów zwiększa się (oferuje je coraz więcej firm), jednak minusem takiej diagnostyki jest cena – za najtańszy test NIPT trzeba zapłacić niemalże 2 tysiące złotych. Z drugiej jednak strony osoby, które mogą pozwolić sobie na taki wydatek, po wykonaniu takiego testu mogą spać spokojnie – wykazuje on bowiem czułość oscylującą w okolicach 100% pewności co do zdiagnozowania wady genetycznej bądź jej braku. Testy te nie są refundowane przez NFZ w żadnym przypadku (nawet u kobiet obciążonych ryzykiem urodzenia dziecka z wadą genetyczną lub rozwojową).


Badania prenatalne inwazyjne

W przypadku, w którym badania nieinwazyjne wykażą nieprawidłowości, kobieta w ciąży powinna poddać się badaniom prenatalnym inwazyjnym, potwierdzającym wstępną diagnozę co do wad płodu. Badania niestety są obarczone różnymi poziomami ryzyka związanymi najczęściej z porodem przedwczesnym, jednak ryzyko to jest tak małe, że mimo wszystko zaleca się wykonywanie tych badań przyszłym mamom. Warto tutaj dodać, że decyzja o poddaniu się inwazyjnym badaniom co do zasady należy do kobiety. Wśród procedur wyróżnia się amniopunkcję w ciąży, biopsję trofoblastu oraz kordocentezę.


Amniopunkcja w ciąży

Amniopunkcja w ciąży to najpopularniejsze, a zarazem najbezpieczniejsze badanie inwazyjne płodu. Wykonuje się je między 11 a 14 tygodniem ciąży, po wcześniejszych badaniach przesiewowych (choć możliwe jest również wykonanie badania między 15 a 20 tygodniem ciąży – mowa wówczas o tak zwanej późnej amniopunkcji). Na czym polega badanie? Pod kontrolą USG lekarz wprowadza do jamy macicy igłę, przez którą pobiera płyn owodniowy. Komórki w nim zawarte są niezbędne do określenia kariotypu płodu, a więc zestawu chromosomów – wówczas można precyzyjnie określić, czy płód ma wadę genetyczną i jaki jest rodzaj tejże wady. Możliwe powikłania amniopunkcji w ciąży to przede wszystkim przypadkowe uszkodzenie płodu lub struktur wewnątrz macicy, infekcja wewnątrzmaciczna czy poród przedwczesnym wywołany pęknięciem pęcherza płodowego.


Biopsja trofoblastu (inaczej: biopsja kosmówki)

Biopsję kosmówki (trofoblastu) – podobnie jak amniopunkcję – wykonuje się pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Biopsja trofoblastu polega na pobraniu cienką igłą poprzez powłoki brzuszne lub przez szyjkę macicy i cewnik komórek kosmówki płodu. Później (znów podobnie, jak w przypadku amniopunkcji) z uzyskanego materiału izoluje się DNA i za pomocą nowoczesnych metod – bada je w kierunku wad chromosomalnych. Biopsja obarczona jest ryzykiem niewielkiego krwawienia z dróg rodnych, ale również możliwością samoistnego poronienia.


Kordocenteza

Kordocenteza to najbardziej inwazyjne z badań prenatalnych (obarczone ryzykiem powikłań rzędu 2%), które wykonuje się w momencie stwierdzenia wady wraz z małowodziem lub wielowodziem. Badanie polega na nakłuciu pępowiny i pobraniu próbki krwi z naczynia oraz na przebadaniu tejże próbki pod kątem limfocytów i kariotypu płodu.


Rozmawiając o badaniach prenatalnych należy zaznaczyć przede wszystkim to, że są one nieocenionym krokiem w postępie medycyny, który umożliwia leczenie wewnątrzmaciczne płodu, wdrożenie leczenia farmakologicznego mającego zminimalizować ryzyko poronienia czy innych powikłań, a także wybór odpowiedniego szpitala, którego wyposażenie jest przygotowane na przyjęcie porodu chorego dziecka i na natychmiastowe wdrożenie procedur terapeutycznych czy nawet ratujących życie. Badania prenatalne to także istotny krok w kierunku dobrostanu rodziców, którzy mogą przygotować się na opiekę nad chorym dzieckiem, zapoznać się wcześniej z możliwościami wsparcia instytucjonalnego czy zasięgnąć porady innych rodziców dzieci z podobnymi wadami genetycznymi. A jeśli wyniki badań prenatalnych okażą się być pozytywne, to ta informacja sprawi, że przyszli rodzice w spokoju i bez strachu będą mogli oczekiwać na przyjście na świat ich maluszka.



Zdjęcie autora
Autor
mgr farm. Izabela Kurowska

Przedmiotem jej zainteresowań od zawsze było zdrowie - ukończyła więc studia farmaceutyczne na Wydziale Farmacji Uniwersytetu Medycznego w Łodzi oraz studia podyplomowe w zakresie dietetyki w Szkole Biznesu i Nauk o Zdrowiu. Jej wykształcenie, a także poczucie misji w niesieniu pomocy ludziom, zaowocowały praktycznym, wieloletnim doświadczeniem w pracy z pacjentami aptek oraz z osobami zmagającymi się z problemami zdrowotnymi, wynikającymi z takich schorzeń jak nadwaga czy otyłość. Swoją postawą – w pracy i poza nią – promuje holistyczne podejście do zdrowego stylu życia, obejmującego zarówno właściwe żywienie, jak i aktywność fizyczną.

W Aptece Melissa pełni między innymi funkcję eksperta w Strefie Wiedzy, dzieląc się swoimi wskazówkami i spostrzeżeniami w przystępny sposób, w ramach artykułów poradnikowych. Prywatnie jest mamą dwójki dzieci, w których na co dzień stara się zaszczepić pasję do zdrowego stylu życia. Sama w wolnym czasie biega i ćwiczy z kettlebell, a dodatkowo rozwija swoją kolejną pasję, związaną z kosmetologią – a mianowicie pasję do naturalnej pielęgnacji twarzy i ciała.

Podobne wpisy
Łóżeczko i wanienka, śpioszki i kaftaniki, butelki i smoczki – tego wszystkiego prawdopodobnie będziesz potrzebować,...
CZYTAJ
Ciąża to wyjątkowy okres dla każdej przyszłej mamy. Jest to czas oczekiwania na upragnione maleństwo,...
CZYTAJ
Ciąża to wyjątkowy stan, do którego każda kobieta powinna się pieczołowicie przygotować. Warto zacząć o...
CZYTAJ
Certyfikaty i wyróżnienia