Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - objawy, diagnostyka, leczenie

Dolegliwości i choroby fiber_manual_record 2021-09-10

Rdzeniowy zanik mięśni, określany skrótowo jako SMA, od angielskiej nazwy tego schorzenia (Spinal Muscular Atrophy), jest chorobą genetyczną, prowadzącą do upośledzenia funkcji mięśni szkieletowych. Przekłada się to na ograniczenie prawidłowej pracy głównie dwóch układów: oddechowego oraz układu ruchu. Objawy SMA, jak i charakterystyka samej choroby coraz silniej zaznacza się w świadomości społecznej (mimo, że nadal pozostaje chorobą rzadką), ze względu na liczne wiadomości, a nawet kontrowersje związane z refundacją badań przesiewowych na SMA oraz ze zbiórkami prowadzonymi na cel rozpoczęcia terapii młodszych i starszych dzieci cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni. Dlaczego leczenie SMA jest tak drogie? Jakie są dokładne przyczyny SMA i czy można zapobiec wystąpieniu choroby? Jak rozpoznaje się objawy rdzeniowego zaniku mięśni u małego dziecka i kiedy zgłosić się na badania? Odpowiedzi na te pytania znajdziecie poniżej - zapraszamy do lektury!

 Jak wyglądają objawy rdzeniowego zaniku mięśni?
Spis treści

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni?

Tak, jak zostało to już wspomniane, rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną, należącą do chorób nerwowo-mięśniowych. Polega na powolnym obumieraniu neuronów ruchowych, które odpowiedzialne są za pracę mięśni. Taki proces prowadzi do osłabienia, a w konsekwencji - jak sama nazwa mówi - do zaniku tych struktur. Objawy SMA mogą pojawić się w każdym wieku i - w zależności od tego kryterium oraz od stopnia osiąganej przez pacjenta sprawności - wyróżnia się cztery typy rdzeniowego zaniku mięśni (są to postaci: niemowlęca, pośrednia, młodzieńcza i dorosła), a w tym:

  • typ I, określany również jako choroba Werdniga i Hoffmanna - w tym przypadku rdzeniowy zanik mięśni daje objawy do ukończenia przed dziecko 6 miesiąca życia - rokowania są złe, pacjent nigdy nie uzyskuje zdolności do samodzielnego siedzenia;
  • typ II, nazywany także chorobą Dubowitza, pojawiający się od 6 do 18 roku życia - dziecko prawdopodobnie będzie siedziało samo, jednak nigdy nie uzyska zdolności samodzielnego chodzenia;
  • typ III, definiowany również jako choroba Kugelberga i Welander, w którym pierwsze objawy SMA pojawiają się po ukończeniu przez pacjenta 12 miesiąca życia. Dziecko z tą chorobą prawdopodobnie nauczy się chodzić, jednak wraz z rozwojem schorzenia zdolność ta zanika u wielu pacjentów;
  • typ IV, w którym objawy rdzeniowego zaniku mięśni pojawiają się w dorosłości - zwykle po 30 roku życia - i tylko w nieznacznym stopniu upośledzają funkcje układu ruchu.

Diagnostyka SMA oraz leczenie rdzeniowego zaniku mięśni każdorazowo dobierane są więc do konkretnego przypadku i postaci choroby.

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni

Objawy SMA obejmują przede wszystkim osłabienie mięśni szkieletowych, a w konsekwencji uniemożliwienie samodzielnego siadania, wstawania z pozycji siedzącej czy chodzenia. U niemowląt obserwuje się obustronne dysfunkcje ruchu - dziecko ma trudności z przekręcaniem główki na prawą i lewą stronę, poruszaniem rękami i nogami. W związku z tym objawem rdzeniowego zaniku mięśni jest ograniczona ruchomość pacjenta.

Oprócz wymienionych powyżej, oczywistych symptomów, u pacjentów cierpiących na SMA rozwija się często również przykurcz mięśni w różnych rejonach ciała - w tym w obrębie pleców, barków i karku, co skutkuje wystąpieniem skoliozy, a także drżenie języka. Dodatkowo obserwuje się także najbardziej niebezpieczną niewydolność oddechową (z powodu osłabienia mięśni oddechowych) oraz niedożywienie (ze względu na problemy z przełykaniem pokarmów i ich trawieniem).

Diagnostyka SMA i badania przesiewowe

Diagnostyka SMA jest szczególnie ważnym aspektem dyskusji o rdzeniowym zaniku mięśni. Wynika to z faktu, że im wcześniej pojawi się prawidłowa diagnoza, tym wcześniej można podać odpowiednie leki i zatrzymać, lub wręcz odwrócić postęp SMA. Diagnostykę u starszych pacjentów prowadzi się oczywiście na podstawie pojawienia się wymienionych powyżej objawów, natomiast coraz więcej mówi się o wprowadzeniu programu badań przesiewowych w kierunku SMA u noworodków. Jeszcze niedawno przyszli rodzice, którzy chcieli u swojego dziecka po porodzie wykonać testy na SMA, musieli wykupić specjalny pakiet medyczny (jego cena kształtuje się w okolicy 200 złotych, a samo badanie polega na pobraniu krwi - najczęściej z pięty noworodka - oraz poddaniu próbki badaniu genetycznemu), a następnie zgłosić chęć wykonania testu na SMA w szpitalu, w którym odbywał się poród.

Obecnie w coraz większej liczbie województw wprowadzony jest natomiast program badań przesiewowych na SMA, wykonywanych u wszystkich noworodków (prawdopodobnie do 2022 roku obejmie on wszystkie województwa w Polsce). To duży krok w kierunku usprawnienia i zwiększenia dostępności diagnostyki SMA, co wpłynie również na dużo lepsze wyniki w zakresie leczenia tej choroby.

Warto tutaj wspomnieć, że dodatkowe testy na SMA (głównie u pacjentów po wieku niemowlęcym) obejmują także badanie elektromiografii, czyli sprawdzenie czynności mięśni (ich skurczów) po stymulacji elektrycznej nerwu. SMA jest dziedziczone genetycznie, dlatego jeżeli w rodzinie występowała ta choroba, warto przeprowadzić pełną diagnostykę u dziecka.

Leczenie SMA

Jeśli badania przesiewowe na SMA wykażą chorobę u noworodka lub diagnoza zostanie postawiona u starszego dziecka czy dorosłego, możliwe jest wdrożenie leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Rehabilitacja, leczenie objawowe oraz terapia genowa - oto składowe najskuteczniejszego protokołu leczenia SMA.

Leczenie objawowe polega przede wszystkim na poprawie komfortu życia osoby chorej i obejmuje wsparcie wentylacji płuc (jeśli taka jest konieczna), wsparcie żywienia (które w leczeniu SMA odgrywa bardzo ważna rolę) - również poprzez zastosowanie gastrostomii lub, ewentualnie, chirurgiczną ingerencję w obrębie kręgosłupa (bardzo często skrzywienia powstają bowiem na skutek przykurczów, będących niemalże nieodłącznym objawem SMA).

Rehabilitacja z kolei zapobiega przedwczesnemu zwiotczeniu mięśni, pomaga chronić chorego przed odleżynami, a także zachowuje sprawność pacjenta na dłużej. Może przybierać postać zarówno ćwiczeń z fizjoterapeutą, jak i zajęć w basenie czy gimnastyki leczniczej. Ważnym jest, by takie czynności wykonywane były regularnie przy rdzeniowym zaniku mięśni. Rehabilitacja chroni także przed nadwagą, która u pacjentów z SMA stanowi dodatkowe obciążenie dla układu kostnego i układu ruchu.

Najważniejszym elementem leczenia osób cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni jest terapia genową. Obecnie w Polsce, od 2019 roku, całkowitej refundacji podlega lek o nazwie Spinraza, który - podany przed wystąpieniem pierwszych objawów, a więc po diagnozie w okresie noworodkowym - zapobiega ich wystąpieniu, natomiast podany u chorego, u którego obserwuje się już objawy rdzeniowego zaniku mięśni, powoduje on zatrzymanie się choroby. Jego działanie polega na zwiększenie poziomu białka SMN w komórkach układu nerwowego, a tym samym - zatrzymanie procesu niszczenia tych komórek. Oprócz tego leku, w Stanach Zjednoczonych dopuszczono również inny preparat służący terapii genowej - a mianowicie lek Zolgensma, natomiast terapia nim nie jest refundowana w Polsce. Jego przewaga polega na jednodawkowym podaniu (podczas gdy Spiranza musi być podawana w specjalnym protokole dawkowania, w cyklicznych wstrzyknięciach dooponowych), natomiast skuteczność obu tych terapii jest porównywalna.


Zdjęcie autora
mgr farm. Szymon Dybalski

Ukończył studia na Wydziale Farmaceutycznym Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Od 5 lat wykonuje swój zawód mając czynny kontakt z pacjentem, przy czym od 4 lat pełni funkcję specjalisty w dziedzinie farmacji w Aptece Melissa, udzielając pacjentom merytorycznych wideoporad oraz publikując eksperckie artykuły w Strefy Wiedzy. W pracy farmaceuty najbardziej ceni sobie kontakt z pacjentem, możliwość niesienia pomocy oraz rozwiewania wątpliwości dotyczących zamienników leków, dawkowania, realizacji recept i innych nurtujących kwestii związanych z farmakoterapią. Dziedziną, w której się kształci i wciąż poszerza swoją wiedzę jest prawo farmaceutyczne. Czas poza pracą uwielbia spędzać z rodziną, a w wolnych chwilach stawia na aktywność – zazwyczaj wybiera bieganie, wspinaczkę oraz długie spacery z psem, dzięki któremu zainteresował się tematem zwierzęcej behawiorystyki.

Podobne wpisy

2019-08-13

Czy żywność może wpływać na działanie leków?
Czy wiesz, że przyjmowanie leków z posiłkiem może zmieniać ich działanie i tym samym może...

2020-07-29

Właściwości produktów z ekstraktem konopnym (CBD) i ich zastosowanie
Produkty z zawartością ekstraktów konopnych cieszą się w ostatnich latach coraz większą popularnością. I nic...

2021-07-29

Badania krwi. Co warto o nich wiedzieć? (rodzaje, typy, wytyczne, przygotowanie)
Istnieje wiele chorób, które rozwijają się w ukryciu – nie dają żadnych wyraźnych objawów. Niektóre...