Mukowiscydoza - przyczyny, objawy, leczenie
Mukowiscydozą (określana inaczej jako zwłóknienie torbielowate) jest chorobą genetyczną wykrywaną - dzięki badaniom przesiewowym - w większości przypadków po urodzeniu lub w okresie wczesnego dzieciństwa. Objawy mukowiscydozy są dość charakterystyczne i powiązane z nadmiernym wydzielaniem śluzu w organizmie - dotyczą różnych układów - od układu pokarmowego, poprzez układ pokarmowy, aż po zaburzenia funkcjonowania układu rozrodczego (co zdarza się jednak częściej u mężczyzn, niż u kobiet). Mukowiscydozą u dzieci - w zależności od wielu czynników, w tym czasu diagnozy i wdrożenia odpowiedniego leczenia objawowego - rozwija się w różnym tempie, choć u wszystkich pacjentów da się zauważyć pewne prawidłowości co do postępu choroby. Jak w praktyce wygląda diagnostyka (rozpoznanie) mukowiscydozy? W jaki sposób przebiega leczenie mukowiscydozy - u dzieci i dorosłych? Odpowiedzi na te i inne pytania związane ze zwłóknieniem torbielowatym znajdziecie poniżej - zapraszamy do lektury!

Co to jest mukowiscydoza? Charakterystyka choroby
Mukowiscydoza u dzieci i dorosłych jest chorobą genetyczną, która - tak, jak zostało to już wspomniane - jest odpowiedzialna za upośledzenie funkcji wydzielniczej komórek organizmu. W następstwie tej sytuacji komórki wydzielają duże ilości gęstego, lepkiego śluzu, który z kolei wpływa na działanie różnych układów - w największym stopniu ogranicza prawidłową pracę układu oddechowego oraz pokarmowego, czego następstwem jest zwykle powolna degradacja płuc, a także problemy z trawieniem pokarmów i przyswajaniem z nich składników odżywczych. Pacjenci chorzy na mukowiscydozę wymagają stałych kontroli lekarskich, rehabilitacji oraz specjalistycznej opieki, ułatwiającej im w miarę normalne funkcjonowanie i wykonywanie codziennych czynności.
Jakie są przyczyny mukowiscydozy? To mutacje genetyczne, których nosicielami jest około 5% społeczeństwa. Przy tej chorobie mówi się o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, czyli takim, które występuje również jako przyczyna zachorowań na fenyloketonurię, anemię sierpowatą, rdzeniowy zanik mięśni, albinizm i inne schorzenia genetyczne.
Objawy mukowiscydozy - jak je rozpoznać?
Jeśli wiemy już, co to jest mukowiscydoza, warto poznać również jej symptomy. Objawy mukowiscydozy są liczne i obserwuje się je ze strony różnych układów. Każdy z nich powiązany jest - bezpośrednio lub pośrednio - z obecnością gęstego, lepkiego śluzu wydzielanego w nadmiernych ilościach. Wśród nich wyróżniamy:
- objawy mukowiscydozy pojawiające się tuż po urodzeniu, a więc oddawanie smółki (pierwszego stolca) w późniejszym niż zdrowi rówieśnicy terminie, a także przedłużający się czas trwania żółtaczki noworodków (fizjologicznej). Dodatkowo dziecko rozwija się i rośnie wolniej, a jego stolce mają nieprzyjemny zapach i specyficzną konsystencję, w której woda oddziela się od reszty masy kałowej (są to tak zwane stolce tłuszczowe, które mogą towarzyszyć pacjentom z mukowiscydozą przez całe życie);
- pot osób chorych na mukowiscydozę jest bardzo słony (dotyczy to zarówno dzieci, jak i dorosłych), co jest związane z nadmierną utratą soli (objaw ten obserwuje się w intensywnym stopniu podczas gorączki czy upałów);
- objawy ze strony układu oddechowego - nieustający, mokry kaszel, którego efektem jest odkrztuszanie gęstej (czasem ropnej) wydzieliny, a także zwiększone ryzyko infekcji (w tym bakteryjnych) dróg oddechowych, które potęgowane jest przez obecność tejże wydzieliny. W trakcie życia chorego dochodzi do zmian degradacyjnych - w tym do poszerzenia oskrzeli i niszczenia pęcherzyków płucnych, co prowadzi do upośledzenia wymiany gazowej i trudności w oddychaniu (u niektórych pacjentów, w celu ratowania życia, może być nawet konieczny przeszczep płuc);
- objawy mukowiscydozy ze strony przewodu pokarmowego i narządów - upośledzenie pracy trzustki (a w konsekwencji - jej niewydolność), powiększenie narządów w jamie brzusznej, spadek masy ciała spowodowany zaburzonym wchłanianiem z przewodu pokarmowego, wspomniane już wcześniej stolce tłuszczowe, powiększenie się obwodu brzucha, wypadanie błony śluzowej odbytnicy, choroby towarzyszące: cukrzyca, nawracające zapalenie trzustki, wtórna marskość żółciowa wątroby i inne;
- zaburzenia miesiączkowania u kobiet (rzadziej zaburzenia płodności) oraz zaburzenia płodności u mężczyzn - większość pacjentów płci męskiej w przypadku mukowiscydozy jest bezpłodnych w wyniku zatkania kanalików służących do transportu plemników z jąder.
Wymienione powyżej objawy mukowiscydozy nie wyczerpują oczywiście całego wachlarza symptomów występujących w przebiegu tej choroby. Dochodzi do nich przykładowo osteoporoza, krwioplucie, odma płucna, niewydolność trzustki, palce pałeczkowate (charakteryzujące się specyficzną budową płytki paznokcia, spowodowaną przewlekłym niedotlenieniem organizmu) i wiele innych.
Diagnostyka (rozpoznanie) mukowiscydozy
Od 2009 roku w Polsce prowadzony jest program badań przesiewowych w kierunku omawianej choroby u noworodków - oznacza to, że diagnostyka mukowiscydozy następuje zazwyczaj od razu po urodzeniu. Pobiera się wówczas krew z pięty dziecka, a tę - poddaje stosownym badaniom. W niewielkiej liczbie przypadków mukowiscydozą pozostaje niewykryta, mimo, że noworodek na nią choruje. Jak wygląda rozpoznanie mukowiscydozy w późniejszych latach? Rodzice zgłaszają się najczęściej do lekarza z powodu niepokojących objawów, a ten - podejrzewając mukowiscydozę - zleca badanie mające na celu określenie stężenie chlorków w pocie. Przeprowadza się je za pomocą specjalnych plastrów (przyklejanych najczęściej do przedramienia) i wywołaniu efektu nadmiernego spocenia się u dziecka - diagnoza zależy od zabarwienia się plastrów. Badanie powtarza się dwukrotnie - jeśli stężenie chlorków w pocie będzie zbyt wysokie w obu badaniach, wówczas stawia się diagnozę mukowiscydozy i przechodzi do dalszych testów, mających na celu określenie stanu narządów dziecka (w tym przede wszystkim płuc).
Do badań diagnostycznych oraz służących do oceny wydolności oddechowej pacjenta w przebiegu mukowiscydozy zalicza się również między innymi testy wydolnościowe, bronchoskopię, badania spirometryczne, badania krwi, odkrztuszanej plwociny zalegającej w drogach oddechowych, badania obrazowe (USG jamy brzusznej do oceny narządów, RTG klatki piersiowej do oceny stanu płuc, tomografię komputerową i inne).
Leczenie mukowiscydozy - możliwe terapie
Niestety, całkowite wyleczenie mukowiscydozy nie jest możliwe - nie ma skutecznej metody leczenia mukowiscydozy, prowadzącej do usunięcia mutacji powodujących schorzenie. Terapie dobierane indywidualnie dla każdego pacjenta zależą przede wszystkim od jego stanu, a także stopnia postępu choroby. Wśród działań zaliczanych do objawowego leczenia mukowiscydozy zalicza się przede wszystkim:
- podawanie leków mających na celu rozrzedzenie wydzieliny w płucach i oskrzelach oraz ułatwienie tym samym oddychania;
- terapię tlenową - prowadzoną zarówno w placówkach medycznych, jak i w domu, za pomocą przenośnych koncentratorów tlenu;
- terapię dietetyczną oraz suplementację - z uwagi na słabą wchłanialność składników odżywczych z pożywienia, pacjent musi stosować wysoce kaloryczną dietę. Czasem, w przypadku niedożywienia, stosuje się również karmienie dojelitowe - na przykład z wykorzystaniem portu PEG;
- fizjoterapię i mechaniczne oczyszczanie dróg oddechowych z zalegającej wydzieliny za pomocą specjalnych aparatów;
- u noworodków - oklepywanie klatki piersiowej i układanie dziecka w specjalnych pozycjach, wspierających grawitacyjnie odpływ wydzieliny;
- stosowanie szczepień ochronnych - a zwłaszcza tych przeciwko infekcjom układu oddechowego.
Niestety, leczenie mukowiscydozy w trybie objawowym nie zredukuje symptomów całkowicie - choroba postępuje pomimo terapii, a średnia przeżywalność pacjentów wynosi około 20 lat (w krajach Europy Zachodniej średnia ta dochodzi do około 40 lat - z uwagi na większą dostępność form leczenia).
Źródła:
Dr med. J. Lange, lek. Med. H. Marczak, Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) [w:] Medycyna Praktyczna, 15.11.2016, dostęp: 15.06.2022
A. Popiel, J. Alkiewicz Mukowiscydoza - wybrane problemy diagnostyczne [w:] Borgis - Nowa Pediatria 5/2000, dostęp: 15.06.2022
D. Sands, Postępy w rozpoznawaniu i leczeniu mukowiscydozy [w:] Borgis - Postępy Nauk Medycznych 9/2008, dostęp: 15.06.2022
M. Czepiel, dr n. med. G. Dębka, Mukowiscydoza - przyczyny, objawy, leczenie i rokowanie - Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego, Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych - praca dyplomowa

mgr farm. Szymon Dybalski
Ukończył studia na Wydziale Farmaceutycznym Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Od 5 lat wykonuje swój zawód mając czynny kontakt z pacjentem, przy czym od 4 lat pełni funkcję specjalisty w dziedzinie farmacji w Aptece Melissa, udzielając pacjentom merytorycznych wideoporad oraz publikując eksperckie artykuły w Strefy Wiedzy. W pracy farmaceuty najbardziej ceni sobie kontakt z pacjentem, możliwość niesienia pomocy oraz rozwiewania wątpliwości dotyczących zamienników leków, dawkowania, realizacji recept i innych nurtujących kwestii związanych z farmakoterapią. Dziedziną, w której się kształci i wciąż poszerza swoją wiedzę jest prawo farmaceutyczne. Czas poza pracą uwielbia spędzać z rodziną, a w wolnych chwilach stawia na aktywność – zazwyczaj wybiera bieganie, wspinaczkę oraz długie spacery z psem, dzięki któremu zainteresował się tematem zwierzęcej behawiorystyki.
22,99 zł
12,57 zł
21,16 zł
35,85 zł