Alergia daje Ci się we znaki? 🤧 Kliknij i sprawdź triki na pokonanie jej! 💪
  • 💰 Dostawa za 0 zł przy zakupie za min. 149 zł* Sprawdź!
    Dostawa za 0zł dla większości produktów, jeśli ich łaczna wartość wyniesie od 149 zł, przy wyborze wysyłki ORLEN Paczka
Zamówienia telefoniczne
2023-03-22
Dolegliwości i choroby

Zespół Klinefeltera. Czym jest ta choroba dotykająca wyłącznie mężczyzn?

Zespół Klinefeltera to inaczej zaburzenie różnicowania płci dotykające mężczyzn. Choroba ma charakter wrodzony i przyjmuje się, że występuje u ok. 2 na 1000 przedstawicieli płci męskiej niezależnie od wieku. Zaburzenia w obrębie chromosomów mogą objawiać się na różne sposoby. Sprawdź, na czym polega zespół Klinefeltera i po czym go rozpoznać. Jak poważne może wywoływać skutki?

 Jak rozpoznać objawy Zespółu Klinefeltera?
Spis treści

Na czym polega zespół Klinefeltera?

Chłopcy i mężczyźni zmagający się z tą chorobą mają 47 chromosomów zamiast 46 oraz kariotyp 47,XXY. Ten defekt genetyczny, czyli nadprogramowy chromosom płciowy, pochodzi od matki, a w efekcie prowadzi do niewydolności jąder. Jest to ich uszkodzenie, które upośledza proces produkcji plemników, ale także wydzielania hormonów. W ten sposób zaburzony zostaje rozwój płciowy, a w niektórych przypadkach dochodzi także do bezpłodności.


Objawy Zespołu Klinefeltera bywają bardzo niepozorne, zwłaszcza w wieku chłopięcym. Diagnoza stawiana jest najczęściej dorosłym mężczyznom lub żyją oni w nieświadomości przez całe życie. Czy wcześniejsza diagnoza przynosi jakieś korzyści? Przede wszystkim pomaga w łagodzeniu objawów i eliminuje ryzyko powikłań schorzenia. Można do nich zaliczyć np.:

  • opóźnienie w dojrzewaniu płciowym;
  • osteoporozę; 
  • trudności w nauce i koncentracji.

Jak rozpoznać objawy?

Objawy będą różne w zależności od typu zaburzenia genetycznego oraz wieku pacjenta. Najbardziej charakterystyczne dotyczą wieku dojrzałego. Jednak cięższe przypadki, w których pacjent ma nawet 48 chromosomów, będą widoczne jeszcze zanim rozpocznie się dojrzewanie płciowe. Zdarza się, że wprawne oko lekarza zdiagnozuje zespół Klinefeltera już u noworodków płci męskiej.

Zespół Klinefeltera u najmłodszych

Najbardziej charakterystyczne oznaki zaburzenia, które dostrzega się u małych chłopców, to m.in.:

  • niewłaściwe umiejscowienie ujścia cewki moczowej (spodziectwo);
  • niedorozwój prącia;
  • wnętrostwo (jądra zamiast w worku mosznowym są w kanale pachwinowym lub jamie brzusznej).

Ze względu na słabe napięcie mięśni chore dziecko będzie później raczkowało, siadało czy stawiało pierwsze kroki. W późniejszym okresie dziecięcym dochodzi do zaburzeń proporcji części ciała, ale także problemów z komunikacją międzyludzką i wyrażaniem własnych myśli.

Opóźniony okres dojrzewania

Czasami do diagnozy w kierunku zespołu Klinefeltera może skłonić nieprawidłowe dojrzewanie objawiające się:

  • powiększeniem jąder;
  • brakiem wzrostu męskiego owłosienia;
  • zmianą barwy głosu.

U dojrzewających chłopców najbardziej powinno niepokoić powiększenie gruczołów sutkowych. Niski poziom testosteronu stanowi przeszkodę dla utworzenia się właściwej mężczyźnie muskulatury.

Jak wygląda dorosły z Zespołem Klinefeltera?

Jeżeli choroba przebiega łagodnie, diagnoza może paść dopiero w wieku dorosłym i to całkiem przypadkowo. Wówczas uwagę powinna zwrócić zbyt szczupła męska sylwetka i słabe umięśnienie. Inne objawy charakterystyczne to:

  • niewielkie owłosienie okolic intymnych, klatki piersiowej i twarzy;
  • jądra nieproporcjonalne małe przy prawidłowym rozmiarze członka.

Zespół zwiększa także ryzyko zachorowania na raka sutka czy choroby, takie jak cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, osteoporoza.

Skuteczne łagodzenie objawów – co można zrobić?

Choroby genetyczne nie są uleczalne, jednak odpowiednia terapia, również w przypadku zespołu Klinefeltera, może skutecznie łagodzić uciążliwe objawy, a także zapobiegać ewentualnym powikłaniom. W tym celu u panów z zaburzeniem różnicowania płci stosuje się najczęściej terapię testosteronem. Hormon ten pomaga w prawidłowym przejściu przez okres dojrzewania i umożliwia normalne życie płciowe.


W wieku przedszkolnym i szkolnym chłopcy z tym zaburzeniem mogą wymagać dostosowania do nich indywidualnego programu nauczania, a także wsparcia psychologa. Niestety niepłodność, często tak trudna do przyjęcia w wieku dorosłym, jest tutaj trudna do wyleczenia.


Zdjęcie autora
Autor
mgr farm. Szymon Dybalski

Ukończył studia na Wydziale Farmaceutycznym Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Od 5 lat wykonuje swój zawód mając czynny kontakt z pacjentem, przy czym od 4 lat pełni funkcję specjalisty w dziedzinie farmacji w Aptece Melissa, udzielając pacjentom merytorycznych wideoporad oraz publikując eksperckie artykuły w Strefy Wiedzy. W pracy farmaceuty najbardziej ceni sobie kontakt z pacjentem, możliwość niesienia pomocy oraz rozwiewania wątpliwości dotyczących zamienników leków, dawkowania, realizacji recept i innych nurtujących kwestii związanych z farmakoterapią. Dziedziną, w której się kształci i wciąż poszerza swoją wiedzę jest prawo farmaceutyczne. Czas poza pracą uwielbia spędzać z rodziną, a w wolnych chwilach stawia na aktywność – zazwyczaj wybiera bieganie, wspinaczkę oraz długie spacery z psem, dzięki któremu zainteresował się tematem zwierzęcej behawiorystyki.

Podobne wpisy
Polucje nocne to mimowolny wytrysk nasienia podczas snu. Zjawisko to jest charakterystyczne dla nastolatków w...
CZYTAJ
Czym jest wazektomia? To zabieg chirurgiczny, którego celem jest czasowe lub trwałe (w zależności od...
CZYTAJ
Obecność krwi w nasieniu (inaczej określana mianem hematospermii) to jeden z objawów, który może być...
CZYTAJ
Certyfikaty i wyróżnienia